Possiedono una mutazione genetica rarissima che rende insensibili alla sofferenza e fa ammalare di meno
Nella puntata odierna de “La Vita in Diretta” i giornalisti Rai si sono occupati di un’incredibile vicenda che nasce a Siena. Nel codice genetico di una famiglia senese potrebbe infatti esistere una potente medicina per combattere il dolore cronico: si tratta della famiglia Marsili, nello specifico Letizia Marsili, 52, che ha ereditato dalla madre 78enne una rarissima mutazione genetica, che ha trasmesso ai suoi 3 figli, 2 maschi di 24 e 21, e una femmina di 16. Il gene mutato si chiama ZFHX2, ed ha portato a ribattezzare il tutto come “sindrome marsili”, dal nome della famiglia: su questa rarità ha studiato l’Università di Siena la University College London, con i risultati resi noti sulla rivista Brain. Nel servizio de la Vita In Diretta, i giornalisti hanno intervistato l’intera famiglia, alla presenza della nonna, di Letizia e dei figli.
Attraverso le varie indagini e testimonianze dirette è stato appurato come i Marsili non si siano accorti di molte fratture o traumi occorsi durante la loro vita: “Una volta – ha detto Letizia – mentre sciavo mi sono rotta la spalla in tre punti, ma non ho sentito nulla. Solo tempo dopo durante una visita dal dottor Causarano ho capito di essermi fatta male”. Altri episodi hanno riguardato i figli per influenze o ferite. E’ emerso dagli studi che questo gene tende anche a far ammalare meno i soggetti.
La scoperta – come ha sottolineato l’Università degli Studi di Siena – apre la strada alla prima terapia genica per la lotta al dolore cronico, cosìcchè quando si saprà con precisione come la mutazione genetica provoca l’insensibilità al dolore, si potrà inibire l’espressione del gene ZFHX2 per creare delle nuove terapie per combattere il disturbo del dolore cronico. L’utilizzo potrebbe avere scopi futuri militari, per rendere i combattenti più resistenti al dolore.
