Il progetto ApreciseKUre del gruppo della prof.ssa Annalisa Santucci vince il 5° Rare Disease Award Uniamo alla Leopolda
Siena ancora una volta protagonista della ricerca scientifica e dell’innovazione biomedica.
Il progetto ApreciseKUre, sviluppato presso l’Università di Siena dal gruppo di ricerca coordinato dalla prof.ssa Annalisa Santucci, si è aggiudicato il 5° Rare Disease Award Uniamo, prestigioso riconoscimento consegnato il 22 ottobre al Forum della Salute della Leopolda di Firenze.
Il premio valorizza un’iniziativa interamente ideata in Toscana, che unisce eccellenza scientifica, innovazione digitale e impegno sociale. ApreciseKUre è un ecosistema digitale di medicina di precisione dedicato all’alcaptonuria (AKU), una malattia genetica ultra-rara che colpisce circa 1.300 persone nel mondo. La piattaforma, ideata e coordinata dal gruppo senese, integra dati genetici, biochimici e clinici provenienti da ricercatori, medici e pazienti, e utilizza tecniche avanzate di intelligenza artificiale (AI) per analizzare pattern complessi, identificare sottogruppi e personalizzare i trattamenti.
Attualmente il database raccoglie i dati di oltre 210 pazienti AKU provenienti da diversi Paesi e si arricchisce costantemente con nuove informazioni, tra cui immagini mediche e case report pubblicati in letteratura. Questo approccio multidimensionale consente una comprensione più completa della malattia e apre la strada a strategie terapeutiche sempre più mirate.
Elemento distintivo del progetto è la stretta collaborazione con la comunità dei pazienti, attraverso l’associazione aimAKU – Associazione Italiana Malati AKU, di cui la prof.ssa Annalisa Santucci è anche vicepresidente. Insieme, ricercatori e pazienti co-progettano strumenti, priorità di ricerca e modalità di raccolta dei dati, costruendo un modello di ricerca partecipata che mette al centro la persona e la condivisione della conoscenza.
La piattaforma ApreciseKUre, grazie alla sua struttura modulare e scalabile, è pensata per essere replicata anche in altre malattie rare, superando i limiti imposti dalla scarsità dei dati e dalla frammentazione delle informazioni.
“Questo riconoscimento – ha commentato la prof.ssa Annalisa Santucci – è un premio alla collaborazione. È la dimostrazione che quando scienza, istituzioni e pazienti lavorano insieme, possiamo davvero costruire una medicina più giusta, inclusiva e su misura per ogni persona.”
Il premio Uniamo conferma così il ruolo dell’Università di Siena come centro di eccellenza internazionale nella ricerca sulle malattie rare e ribadisce l’importanza del legame tra innovazione scientifica e impegno civile.
Il prossimo appuntamento sarà per celebrare la Giornata delle Malattie Rare, il 27 febbraio 2026 presso l’Accademia dei Fisiocritici.
