Convegno su sindrome di Lesch-Nyhan per richiamare l’attenzione degli specialisti su una malattia rara
La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS), nota anche come sindrome di Nyhan, sindrome di Kelley-Seegmiller o gotta giovanile, è una rara malattia ereditaria X-linked recessiva dagli effetti devastanti che porta all’alterazione dello sviluppo motorio del bambino di 8-9 mesi, ritardo mentale e comportamento autolesivo.
Sabato 15 ottobre, dalle ore 9 alle 16,30 all’Ospedale S.Maria alle Scotte – Viale Bracci, Siena, si svolgerà il convegno: “La malattia di Lesch-Nyhan: nuove prospettive nella descrizione e nell’approccio diagnostico,terapeutico e assistenziale”.
Il convegno è incluso nel Piano Formativo dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese secondo il Programma di Educazione Continua in Medicina del Ministero della Salute ed ha lo scopo di richiamare l’attenzione degli specialisti su una malattia rara, poco conosciuta nei suoi diversi aspetti, e comunque priva di terapia risolutiva, coinvolgendo anche i pazienti e “care givers”, e di verificare lo stato dell’arte nella conoscenza della malattia, promuovendo una rete di riferimento nazionale di diagnosi e terapia per la LND di cui Siena sia parte presso l’AOUS .